北京关于治疗白癜风医院 http://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/杜氏进行性肌营养不良症诊断与护理家庭指南空空杜氏肌营养不良症,简称DMD(DuchenneMuscularDystrophy),年由法国医生Duchenne以其名字命名,是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致,随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病,被列为罕见病。空空DMD是一种X染色体隐性遗传疾病,是X染色体遗失了一段DMD基因所致,DMD基因位于X染色体短臂Xp21处,DMD基因会制造一种重要的肌肉萎缩蛋白(Dystrophin)。此症患者的细胞内完全缺少肌肉萎缩蛋白,肌纤维膜变得无力脆弱,经年累月伸展后终于撕裂,肌细胞易死亡。主要发生于男孩。空空通常,DMD患儿3岁~4岁开始步态异常、10岁~12岁逐渐丧失行走能力、20岁~30岁间死于心肺功能衰竭,目前尚无有效根治手段,支持疗法和康复治疗能延缓病情。据公益组织提供的数据称,以1/发病率为依据,通过我国每年的新生儿数据测算,中国DMD患者数大约在6-10万。与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比,DMD却鲜为人知。年5月11日,国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,DMD被收录其中。年,国际DMD组织首次将每年9月7日定为DMD知晓日。▲DMD患者的一生(来源腾讯视频)
空空此前,大艾曾出席了北京至爱关爱中心主办的DMD医患大会(参阅《大艾出席年第六届DMD医患大会》)(点击标题查看),从密切