纪录片《人间世2》第一集讲述了一群骨癌患儿的遭遇，患儿萌萌形象地比喻得这个病的概率：“相当于你连续抛22次硬币，都是正面。”
骨癌也仅仅只是罕见病中的一种疾病，现有文献记载的罕见病多达种（国际确认大约-种）。当我们把所有这多种疾病的患者加起来时，这个数字又极其庞大，据文献报道的不保守估计，估计约多达亿的人（约4%）正受到这多种罕见疾病中的一种疾病困扰，照此估算，仅仅在中国，可能就有数千万的罕见病患者！
这个庞大的群体，和我们目之所及，形成了强烈的反差感，医院，似乎我们也没有看到有如此多的罕见病患者呢？
那是因为很多患者或家庭，还辗转在确诊的路上！
只是为了一个确定的诊断，可能要经历4年多Max的父亲，在他的社交媒体中记录了孩子确诊罕见病的波折经历。
Max出生后在一次常规的儿科检查中，医生发现他的肌张力有减退情况，经过一系列检查，当地医生团队排除了杜氏肌营养不良症（DMD，一种罕见且严重遗传性肌肉萎缩病），到底是什么原因导致的，诊断仿佛“陷入迷局”。
Max的父亲拒绝“继续观察”，他认为如果有罕见病的可能，医院寻求第二、甚至第三诊疗意见。最终，在SJD医院，不满一岁的Max被确诊为杜氏肌营养不良症。不幸的成为约名男婴中的那一个。
Max和父亲在我们这样父母的心中，罗马指的不是美好的前程或富足的金钱，只是健康而已！虽然，DMD还没有办法治愈，Max的生命可能仅有普通人的三分之一，但我们也要奔着罗马的方向前进。SJD给我们的确诊，让我们找到了前往罗马的正确方向。——Max父亲
罕见病的诊治是一个漫长而复杂的过程，由于疾病本身隐匿而且复杂，且罕见疾病对诊疗经验要求颇高，让它们很容易在一开始被医生漏诊或误诊。据统计，1名罕见病的患者，平均需要看7.名医生，经历4.8年的光景，才有可能获得最终的确诊。
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