肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2025/5/11 16:48:00

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  肌营养不良是一种遗传性疾病,它的症状简单来说有蹲下站不起来、上楼梯困难、走路易摔跤等等,专业术语表述为进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性。
  肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。对患者日常工作生活影响较大,所以将重症肌营养不良列为重大疾病保险责任之一。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。


  临床上肌营养不良的诊断主要有血清酶测定(包括血清肌酸磷酸激酶(CPK)、血清肌红蛋白(MB)、血清丙酮酸酶(PK)、其他酶等)、尿检查、肌电图、肌活检等途径。


  遗传性肌营养不良


  进行性肌营养不良(DMD),又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在多年前人们就认识了该病,它最早出现在年医院的年鉴中,里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩,17岁左右出现心脏损害的的病例。年法国的杜兴医师发现,进行性肌营养不良与性别相关,总结出该病是——通过母亲来传递致病基因,男性为主要发病群体的遗传特点。


  如何遗传的?
  总之我们要知道,进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病
  1、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。
  2、女性携带:女性携带者有两个X染色体,一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体,不发病,但可能会把不好的X染色体传递给下一代。
  3、女性发病:女性是极少见的,通常是女性正常的那条染色体也发生了问题。
  ●无论有没有家族史,DMD都被认为是遗传病
  我们常见的患者家庭有两类:一类有家族史,即家里有两个或者两个以上的患者。另外一类没有家族史,属于散发病例。但不管有没有家族史,我们认为都是遗传病。也就是说患者的母亲应该是携带者,另外我们还要注意患者的姐姐、姨妈等女性近亲也可能是携带者,这是进行性肌营养不良(DMD)的遗传方式所决定的。尽管有些家庭的患者是新发生的突变,但遗传咨询时,我们仍然要按照遗传性的DMD来对待,目的是为了以防万一。


  ●母亲是携带者,儿子50%几率是患者


  如果一个家庭生了一个这样的孩子,那么我们认为他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲再次怀孕生育患者的概率是25%,男性有50%的几率是患者,女性有50%的几率是携带者。
  肌营养不良症提倡中医治疗。
  肌营养不良症的先天禀赋不足与脾胃、五脏不足有关。治疗注重脾胃,以健脾益气为主,始终以补中而不扬阳为主,五脏并举。在成人肌营养不良症的治疗中,有不同的侧重点是健脾补肾;患有肌营养不良症的儿童强调调节脾胃。根据疾病的严重程度,脾脏治疗和肌营养不良之间的关系应该有所不同。


  治疗案例
  肌营养不良患儿,男,9岁,有家族遗传史,外婆和舅舅是肌营养不良患者。在走路平地摔倒,且走路左右摇摆,走路像鸭步,上楼楼梯困难。后通过介绍了解到我们这里可以治疗,通过远程会诊方式经过爸个疗程效果明显改善,孩子上楼梯的方面有没那么费力,蹲下可以自己站起,不需要扶着东西,后又巩固了一段时间,症状基本看不出来了,虽然跑的还没有同龄儿童快,但已经停药,后期做一些康复锻炼,停药后一直没有复发。
  对于肌营养不良症,健脑止萎汤早期以控制为主。调节改善走路“鸭子步”、蹲起、上下楼梯困难等主观感受明显的症状。对于肌营养不良症中晚期,健脑止萎汤以辅助改善为主。调节肌营养不良所带来的症状,以改善其生活质量。健脑止萎汤对肌营养不良症的整个病程,承上启下,以改善肌营养不良症症状为目标,延缓肌营养不良症病情进程,健脑止萎汤对于肌营养不良症的治疗有着积极向上的意义。

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