假肥大型肌营养不良症（简称DMD）是一种罕见的、进行性的肌肉疾病，主要影响男性。该病的发病率为-婴儿中的1例，而女性患者非常罕见。DMD病人往往在儿童期就开始表现出肌肉无力和肌萎缩的症状，在成年期可能导致肌肉功能完全丧失。现今，尽管对于DMD尚无治愈方法，但是通过早期诊断和管理，可以帮助患者减轻症状并改善生活质量。
DMD是由于染色体上的基因突变引起的。这个基因被称为DMD基因，它负责产生一种叫做骨骼肌中的一种蛋白质——肌球蛋白。这个蛋白质在正常的肌肉发育和维持中起到了重要的作用。然而，在DMD患者中，因为基因突变，肌球蛋白的产量出现问题或根本无法产生。这就导致了肌肉细胞的逐渐退化和最终丧失。
DMD疾病通常在儿童期就开始显现出来。一些早期症状包括：走路时的易跌倒、坐起来或站起来的困难、肌肉无力和贫血等。随着疾病的进展，DMD患者会发展出肌无力、肌肉萎缩和肌肉僵硬。这些症状主要影响到腿部、胸部和上肢的肌肉。由于患者缺乏正常的肌球蛋白，他们还可能面临呼吸和心脏功能的损害。
尽管DMD是一种罕见病，但了解这种疾病对于我们增加对其他罕见病的认识也是很重要的。科学家、医生和家属共同努力，可以为罕见病患者带来新的希望和改善生活质量的机会。