肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2025/2/19 20:05:00
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肌营养不良会根据发病的位置和部位不同而分为不同的类型的,而不同的肌营养不良类型又会表现出不同的症状,而不同的肌营养不良也会对身体产生不同的伤害。只要是发现有肌营养不良的症状,那就得仔细检查,进行对症治疗才会有控制住疾病的效果呢。

肢带型肌营养不良症:发病率约为1/。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。

此病有Dys存在,无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准,但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。

基因是目前诊断最有效率的办法。

如果一位患者结婚,根据自己的情况可以判断自己生子的情况,如果是显性:男方正常的情况下,所生病孩的几率是50%,另外50%是正常孩子;男方是显性,所生病孩的几率是75%,另外25%是正常孩子;男方是隐性、是隐性携带不发病这两种在和显性女方结合几率很小也比较复杂,就不说了。

肌营养不良多发于男性,男女比例2.56:1。年发病率约为每个活产男婴中有1个患儿。孩子在3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,12岁左右失去独立行走能力,20岁由于肌无力、呼吸衰竭而导致死亡。

温馨提示:肌营养不良本身是不会直接致人死亡,但是因为丧失行动能力,长期卧床出现吸入性肺炎、感染等等引起死亡。当然部分也会因为呼吸肌无力和合并心脏病致死。

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