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TUhjnbcbe - 2025/2/11 16:27:00

5月9日世界地贫日是世界地中海贫血日的简称。地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。地中海贫血难治可防,防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。

1、什么叫地贫?

地贫的全称叫地中海贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度,地贫可分为a地贫和β地贫两大类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。

我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

2、地贫有什么症状?

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

A、轻型

轻度地贫患者和正常人一样,无特别不良反应,一般在调查家族史时发现。

B、中型

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。但中、重度地贫患者有贫血症状,如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等,随着年龄增长会越来越严重。

C、重型

重型a地贫患儿在出生24-48小时之内死亡,而且产妇因胎儿水肿、大胎盘,极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型a地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血,只能靠输血维持生命,多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

3、地贫会传染吗?

地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能得地贫疾病。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。

地贫的遗传规律:

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女二分之一是正常小孩,四分之一是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

4、地贫可治疗和预防吗?

目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可预防。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

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