角膜营养不良是一组遗传性双侧非炎性角膜疾病，与环境或全身因素没有任何关系。角膜中混浊的累积导致角膜透明度和屈光的显著损害。那么，角膜营养不良的患病率有多少？
今天分享一篇发表在JCataractRefractSurg上的文章《Prevalenceoftransforminggrowthfactorβ–inducedgenecornealdystrophiesinChineserefractivesurgerycandidates》。该文通过对一系列病例进行前瞻性研究，确定中国屈光手术候选者中TGFBI基因相关角膜营养不良的患病率。
从国内5医院/中心招募屈光手术候选者，让所有患者均接受裂隙灯生物显微镜检查，并采集口腔拭子作为DNA来源，用于筛选与Reis-Bucklers角膜营养不良、Thiel-Behnke角膜营养不良、颗粒状角膜营养不良1型、颗粒状角膜营养不良2型和格子状角膜营养不良1型相关的5种最常见的由TGFBI基因变异引起的角膜营养不良。
在分析的例屈光手术候选者中，4例在裂隙灯检查时双眼出现角膜混浊。对所有候选者的TGFBI基因进行筛查后，发现有角膜浑浊的4位候选者均在p.RH位点发生杂合突变，该变异位点与颗粒状角膜营养不良2型相关联，除此以外还有一位患者发生了变异但是角膜没有浑浊。综合计算颗粒状角膜营养不良2型的患病率为0.24%。
激光屈光手术后2例术前未进行TGFBI基因筛查的个体发生营养不良性角膜沉积加重。
因此，在中国屈光手术候选者中角膜营养不良的患病率约为0.24%。当前中国14亿人口，按0.24%的患病率来算，约万人患有角膜营养不良，人员规模庞大。
为避免术后营养不良沉积加速，建议在近视激光手术前进行基因检测，以识别由TGFBI基因变异导致的角膜营养不良，并将其排除在候选者之外。
谱希基因自主研发的角膜营养不良基因检测，是准分子激光、飞秒屈光手术前必检项目，可一次性检测TGFBI基因的5个变异热点，即RC、RW、RH、RQ、RL，覆盖TGFBI相关性角膜营养不良的五大类疾病，检测亚型全面，让近视手术更安心。
参考文献SongY,SunM,WangN,ZhouX,ZhaoJ,WangQ,ChenS,DengY,QiuL,ChenY,AldaveAJ,ZhangF.Prevalenceoftransforminggrowthfactorβ-inducedgenecornealdystrophiesinChineserefractivesurgerycandidates.JCataractRefractSurg.Dec;43(12):-.