据全国残调数据显示，我国精神、肢体残疾人均呈上升趋势。从源头上采取有效措施，遏制残疾人口数量的增加，不仅能使国民远离残疾的折磨，更为重要的是可以降低社会成本，减轻*府、社会压力，从根本上提高国民身体素质、真正实现社会和谐。如何从源头上有效遏制残疾的发生，
致残源头无外乎两个方面，一方面是先天致残，另一方面是后天致残。先天致残主要来源于“遗传病”，我国现行致残遗传病主要有致聋（盲）遗传、神经精神系统遗传、血液系统遗传、内分泌系统遗传等十大类。要堵住这些致残源头，首先要先天干预，筑牢堵源防线，筑牢婚前、孕前防线，做好遗传病史（主要有精神病、青光眼、麻风病畸形等）的家庭调查建档、筛查，采取有针对性的婚前健康检查，做好婚前、孕前遗传病宣传教育工作，提高国民对遗传病的知晓、危害和防范程度。二要筑牢产前筛查和产前诊断防线，加强卫生、妇幼保健、计生工作，对胎儿进行早期保健、干预。三要筑牢新生儿筛查防线，对新生儿要百分百建立档案，对已出生的病残儿，采取全程跟踪，为其将来的抢救性康复做好各项前期准备。
什么是遗传病？
遗传病，是指遗传物质发生改变引起的、世代相传的疾病，通常为先天性的，也可后天发病。有时出生后一定时间后才发病，有时甚至要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
遗传病的分类
按遗传物质在机体细胞结构中的位置、组合、分布和作用可将遗传病分为：
染色体病：染色体数目或结构异常导致的疾病，例如21-三体综合征、Klinefelter综合征等。
Klinefelter综合征又称XXY综合征或克氏综合征，是由于男性患者细胞额外多出一条X染色体所致；发病率为男性新生儿的1/1,,是引起男性性功能低下的最常见疾病。典型表现是身材高大、第二性征发育异常、不育和男性乳房发育。
单基因病：是由于生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其中大多是一些罕见病。地中海贫血、假肥大肌营养不良、血友病、家族性高胆固醇血症等是较为常见的单基因病。
家族性高胆固醇血症是一种因为低密度脂蛋白受体缺陷，导致血浆中低密度脂蛋白水平增高，从而使血管提早发生动脉粥样硬化的常染色体显性遗传疾病，是脂质代谢病中最严重的一种。根据基因突变形式的不同，临床上分为杂合子型和纯合子型。该疾病临床特点是：出生时即存在高胆固醇血症；特征性*色瘤；早发性心血管疾病（20-30岁）；阳性家族史。
多基因病：多基因遗传病是指遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，较多受环境影响，是遗传因素与环境因素共同起作用导致的病。高血压、糖尿病、先天性心脏病、先天性哮喘、精神分裂症等大部分是多基因遗传病。
精神分裂症：精神分裂症遗传率（或遗传度，指在疾病发生中，遗传基础所起作用的大小）约为80%，父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右（其一级亲属发病率4-8%）。
线粒体病：是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变，都为母系遗传，该类疾病临床表型复杂多样，一般有多器官同时受累；可随年龄不同而表现各异；常伴有特征性的生化指标异常。例如线粒体脑肌病、线粒体肌病等。
线粒体脑肌病：包括MELAS综合征KSSNARP征等等，多数患儿智力落后、身材矮小，可有癫痫等表现。
体细胞遗传病：是由于体细胞内的基因发生突变，由于该突变的累加效应导致疾病发生。突变基因通常是癌基因或抑癌基因，因此体细胞遗传病的典型例子就是各类癌症。
遗传病的遗传规律
染色体病一般是染色体减数分裂出错引起的，多是随机发生的，也就是说父母或者亲属没有染色体病不表示胎儿不会有染色体病。但高龄孕妇、有染色体异常的父母更容易生出染色体异常的胎儿。例如父母一方为染色体平衡易位，会形成18种配子，其中有一种完全正常，一种也是平衡易位，其余的16种配子与正常配子受精后会发生流产、死胎或畸形。
单基因病一般遵循孟德尔遗传规律，严重的单基因病均可通过产前诊断技术避免该类患儿的出生。
常染色体显性遗传，携带基因就发病，因此可以看到代代相传的现象，男女均可发病，父母一方为杂合子其后代有50%的机会发病。例如腓骨肌萎缩病的CMT1型和CMT2型、家族性高胆固醇血症、皮质激素可治性醛固酮过多症等。
常染色体隐性遗传，纯合子发病，父母是携带者本身不发病。基因携带者（杂合子）之间婚配其后代有25%机会患病；患者的子女是否发病取决于其配偶是否携带致病基因。例如地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症。
X连锁显性遗传，男性患者与正常女性结婚生下来的子女，全部男孩正常，全部女孩是患者；女性杂合子的子女中，无论男女患病率均在50%。例如抗维生素D性佝偻病、腓骨肌萎缩病的CMTX1型。因为男性只有一个X染色体，所以男性患者的症状一般较重。
X连锁隐性遗传，男性发病率远高于女性，男性患者的致病基因来自于母亲，男性患者的致病基因只能通过所有的女儿往下代传递，其基因携带者女儿的任何一个男孩患病的概率都是50%。例如血友病、红绿色盲、假肥大肌营养不良等。
Y连锁遗传，患者仅限于男性，全男性遗传，父-子相传是其唯一传递方式。Y染色体上重要的基因主要与睾丸形成性别分化有关。
多基因病，由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因素共同作用。因有遗传因素在内，故发病呈家族倾向，所以患者亲属的患病率高于群体患病率，但在一个家庭中并没有典型的孟德尔遗传方式。例如高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等。
先天性哮喘，如果父母都有哮喘，其子女患病几率可高达60%（支气管哮喘遗传率为80%，一级亲属发病率20%）。
线粒体病，线粒体属母系遗传，也就是说，母亲的线粒体疾病能往下一代遗传，男女都可能得病，但只有下一代的女性而不是男性个体才能将线粒体疾病继续往下代传递。下一代是否发病取决于突变的mtDNA在子细胞的线粒体中所占的比例。
体细胞遗传病，不往下遗传。
如何预防遗传病？
1、避免近亲结婚，近亲结婚所生育的子女发病率高。
2、对怀疑有遗传病的夫妻，应该在孕前咨询医师，明确有无遗传病，以及遗传方式，发生概率等，对于严重的疾病，了解有无植入前诊断或产前诊断的方法。
3、对于已经生育了遗传病患儿的夫妻，一定要在下次妊娠前咨询医师，明确该遗传病遗传方式，了解产前诊断的方法。
4、婚前应做一次全面系统的健康检查，保障男女双方身体健康，同时在怀孕期间进行产前筛查，防止有缺陷患儿的出生。
5、对于具有遗传易感性的患者，应该从生活习惯上注意调整。
供稿：产前诊断中心纪妍
主编：曾宁
编辑：*洪林
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
