北京中科白瘕风是几级医院 http://m.39.net/pf/a_5131641.html“你给他们吃了什么？”
“一碗鸡蛋羹”。
一对7岁大的双胞胎兄弟医院抢救，医生焦急的问道孩子们的饮食情况。
无论医生怎么努力，这对双胞胎兄弟还是在不久后被宣告死亡。
一碗鸡蛋羹造成的“事故”，背后的原因却令人心酸
原来，这两个孩子从出生后不久就被确诊患上了甲基丙二酸血症。他们从小发育迟缓，后来甚至还因甲基丙二酸血症出现了癫痫等问题。得了这种罕见病的小孩，从小就不能吃普通食物，一生都需要靠特制奶粉和药物维持生命。
家里的两个小孩都患有甲基丙二酸血症，不算治疗费，昂贵的奶粉就已经花掉了40万，年轻的夫妻实在是无力支撑，于是就出现了文章开头的那一幕。面对双胞胎的去世，这对夫妻疲惫又无奈的哭着说：“欠了太多债了，真的连买奶粉的钱都没了！养对不起啊！”。
根据这位父亲的描述，双胞胎诞下的第二个月，身体就出现问题了，但是当时还没确诊。
两个小孩总哭个不停，呼吸也很困难，一直在不停喘气。经过医生检查，初步认定为二氧化碳中毒，开始进行输液治疗。半个月后，两个孩子的病情有所好转，但是还没有被确诊到底是什么病。
直到这样的情况第三次发生时，医院，才被诊断为为甲基丙二酸血症。在两个小孩确诊为甲基丙二酸血症后，医生告诉他们，孩子终生都要服药，不能吃任何含有蛋白的产品。不能吃任何含有蛋白的食物，相当于我们平常吃的所有食物都不能碰。双胞胎只能吃一种特制奶粉，一盒就要元，还只能吃4-5天。
在还小的时候，双胞胎每天基本有一大半时间是在睡觉，其他醒着的时候就在断断续续吃药。两个小孩的医疗费也花了快百万元。自从小孩出生后，他们俩基本没有休息过，除了工作就是照看双胞胎。因为患病且营养得不到很充分的满足，所以双胞胎抵抗力很差，一旦感冒就会加重病情，所以母亲须全职在照看。家里所有的收入来源只能靠孩子父亲一个人。双方家里也为他们支援了不少，无奈的是，一个本就普通家庭经不起这么大的开销，最终外债连连。而且双胞胎的情况是终身无法治愈的。
一家人硬撑了6年多，在这看不到尽头的日子里，父母选择在他们即将满7岁的时候，给他们做了一顿“正常人的饭菜”，导致严重的酸中毒，造成悲剧发生。
究竟什么是甲基丙二酸血症？
想知道甲基丙二酸血症，首先要说说甲基丙二酸。
甲基丙二酸是我们人体内一种代谢产物。通常情况下，我们人体内会产生少量甲基丙二酸，但是能及时排出体外，不会给身体造成任何伤害。而甲基丙二酸血症患者由于先天的代谢缺陷，代谢途径和常人不同，身体会产生大量甲基丙二酸，这些无法被排出体外的甲基丙二酸就会释放到血液中，并蓄积到身体的各个器官里。当积累到一定程度时，会出现酸中毒等症状，这就成了甲基丙二酸血症。
这种病多在一岁内发病，有36%的致死率。就算经过治疗，患者也可能存在不同程度的智力问题，以及身体残疾。
上世纪六十年代，甲基丙二酸血症才被首次报道，国内在年被报有甲基丙二酸血症病例。
世界各地的发病率不太一样，德国发病统计率为1:160；美国发病率为1:；中国发病率为1:；但是国内某些市区的发病率却有千分之一。按照统计来看，这种罕见病其实并没有那么罕见。
如果有这些症状，就要注意了
甲基丙二酸血症一般是在1岁以内发病，如果孩子出现以下这些症状，家长就要注意了。
新生儿早期。甲基丙二酸血症的新生儿患者，会出现无故哭闹、肌肉软弱无力等问题，有的患儿也会有胃肠道问题：腹泻、腹胀、呕吐等。甚至会引发新生儿营养不良导致脱水的情况，严重的还会出现昏迷、萎靡不振、酸中毒的症状。
幼儿晚发型。如果幼儿患有甲基丙二酸血症，可能会有生长发育迟缓、智力体力低下甚至倒退的症状。出现意识或运动障碍，还会有食欲不振的问题。
而成年患者常常出现肌肉神经系统的问题，例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木、不自主的颤动等。
甲基丙二酸血症的症状和表现会有一些差异，所以可能会存在误诊的问题。对于不明原因的反复呕吐、抽搐、呼吸困难、酸中毒、发育障碍等情况的患者，建议越早检查越好。一般的检查包括：血氨、尿酮体测量、血糖、心肌酶、血气分析等，都可以助于诊断。
这种疾病的罪魁祸首，竟然是基因突变
甲基丙二酸血症。简单来说，这是一种罕见的隐性基因遗传代谢病，就是从父母那里得到了突变的基因。而携带这个致病基因的人不会发病，但是会遗传给下一代。得了甲基丙二酸血症的人，身体里会产生有毒的“甲基丙二酸”有害物质，积累到一定程度，就成了甲基丙二酸血症。
很多遗传代谢疾病基本没有可以治愈的治疗方法，所以预防检测是很重要的。遗传代谢疾病产前诊断是防止遗传病发生的最好的方式之一，也就是我们所说的“优生措施”。
产前基因检测，让悲剧不重演
目前，产前诊断技术有基因检测和羊水代谢物检测两部分。这种产前诊断可以从以下两点有效帮助到基因携带者：
（1）对于普通人群，应进行甲基丙二酸血症因携带情况排查，指导优生优育。
（2）对于有甲基丙二酸血症家族史的人群，可终止甲基丙二酸血症致病基因在家族的延续，防止后代再出现患病问题。
那么，哪些人更需要进行基因鉴定？
1、生育过患有甲基丙二酸血症孩子的夫妻
2、有甲基丙二酸血症相关的疑似患者
3、有甲基丙二酸血症家族遗传史的
甲基丙二酸血症作为遗传性罕见病，发病风险已经可以通过携带者筛查来控制，希望每对夫妻都重视产前检测，让类似的悲剧不再重演。
