人类遗传病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现多种.
②类型及实例
常染色体
显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病：白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X染色体上
显性遗传病：抗维生素D佝偻病
隐性遗传病：色盲症、血友病
Y染色体上
男人毛耳等
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力低下，头发发*，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。
进行性肌营养不良（假肥大型）
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
2.多基因遗传病
①概念:由两对以上等位基因控制的人类遗传病。
②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
③特点：在群体中发病率较高。
3.染色体异常遗传病
①概念：染色体异常引起的遗传病
②实例
染色体结构变异
猫叫综合征
染色体数目变异
21三体综合征（45+XX或45+XY）
资料
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起
3.我国人口中患21三体的人在万以上
4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。
5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:万人*40万元=亿元
遗传病的监测和预防
1、手段
遗传咨询
产前诊断
2、意义
在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展.
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
遗传咨询的内容和步骤
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
产前诊断
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断
羊水检查：穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。
绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。最佳检查时间为怀孕40～70天。
基因诊断：可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。
人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。具体测定的染色体包括22＋X＋Y共24条。
2、人类基因组计划简称为HGP
3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
调查：调查人群中的遗传病
习题演练
1.我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是()
A.近亲结婚者的后代发生基因突变的比列增高
B.人类遗传病都是由隐性基因控制的
C.近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多
D.近亲结婚的后代必患遗传病
C
解析
进去结婚的后代发生基因突变的比例应和普通一样，故A错误。
人类遗传病有隐性基因控制，显性基因控制，多基因遗传病和染色体遗传病，故B错误。
近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会增多，因为每个家族大概含有5-6个隐性致病基因，本题家族的隐性致病基因一般不同，故C正确。
近亲结婚的后代患病率高，而不一定都患病，故D错误。
2.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下列遗传病中，属于染色体数目改变而引起的是（）
A.21三体综合症
B.白化病
C.猫叫综合症
D.红绿色盲
A
解析
21三体综合征是多了1条21号染色体，属于染色体数目变异，故A正确。
白化病是单基因遗传病，故B错误。
猫叫综合征是5号染色体缺失引起的，属于染色体结构变异，故C错误。
红绿色盲属于单基因遗传病，故D错误。
3.人类遗传病调查中发现一个患有某种单基因遗传病的家系遗传（遗传系谱图如下），以下相关叙述错误的是()
A.调查该病的发病率应在人群中随机调查
B.该病的遗传方式为常染色体显性遗传
C.Ⅰ-1和Ⅱ-4一定不携带该病致病基因
D.若Ⅲ-8与一个正常人结婚，后代患该病的概率是1/3
D
解析
发病率应在人群中随机调查，故A正确。
II5和II6个体有病而其女儿没病说明是常染色体显性遗传，故B正确。
Ⅰ-1和Ⅱ-4没有该病，因为该病是显性遗传病，所以一定不携带该病致病基因，故C正确。
Ⅲ-8有1/3是纯合子，2/3是杂合子，如果与一个正常人结婚，后代患该病的概率是2/3，故D错误。
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