汇聚中西治疗白癜风 http://m.39.net/news/a_5778433.html作者：卢锡林张成陈松林*文
作者单位：医院神经内科
引用格式：卢锡林,张成,陈松林,等.进行性肌营养不良症伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例[J].中华医学遗传学杂志,,20(3):-.
患者男，4岁。半月前入托体检发现肌酸激酶明显升高，来我院做进一步检查。患儿足月顺产，出生后两天皮肤*染，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定为0.1IU／gHb，诊断为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，经治疗后*疸消失。患儿生长发育正常，两岁会走路，活动无明显异常。有食蚕豆后皮肤、巩膜*染病史。查体：神志清楚，皮肤无*染，淋巴结不肿大，心肺未见异常，肝脾未扪及。四肢近端肌力IV-级，远端肌力V级。小腿腓肠肌肥大，触之坚韧。肱二、三头肌腱反射（＋＋），双膝反射（＋），双踝反射（＋＋＋），病理征未引出，Gower＇s征阳性。辅助检查：谷丙转氨酶U／L，谷草转氨酶U／L，乳酸脱氢酶U／L，β-羟丁酶U／L，肌酸激酶U／L（正常值25～U／L），肌酸激酶同工酶U／L（正常值0～24U／L）。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定：0.1IU／gHb。心电图显示：左心室高电压，可疑异常Q波。肌电图：左肱二头肌及左胫前肌显示肌源性损害。肌肉活检：横纹肌组织呈现不同程度肌纤维变性，肌纤维呈肿胀、空泡改变，少数坏死、崩解，间质水肿，脂肪组织侵润，病变符合肌营养不良症改变。外周血白细胞DNA多重PCR证实患儿dystrophin基因第51外显子缺失。临床诊断：Duchenne型肌营养不良症合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
讨论
Duchenne型肌营养不良症（Duchennemusculardystro-phy，DMD）是神经肌肉系统最常见的致死性X-连锁隐性遗传病；其临床特点为四肢近端进行性肌无力和肌萎缩，小腿腓肠肌假性肥大，Gower＇s征阳性，血清肌酸激酶数十倍增高。该患儿小腿腓肠肌肥大，Gower＇s征阳性，肌酸激酶数十倍升高，且肌电图显示肌源性损害，肌肉活检符合肌营养不良症改变，外周血白细胞DNA多重PCR证实dystrophin基因第51外显子缺失。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphatedehydroge-nase，G6PD）是最常见的人类酶缺陷病。临床上表现为在蚕豆、药物、感染的诱因下产生溶血性贫血，出现*疸、血红蛋白尿、血清G6PD酶活性显著下降。该患儿出生后两天有病理性*疸及食蚕豆后*疸病史，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定为0.1IU／gHb。故G6PD缺乏症诊断成立。DMD和G6PD基因均位于x染色体，DMD基因位于Xp21，是迄今发现的人类最大基因，基因长约kb，外显子79个，编码个氨基酸。G6PD基因位于Xq28，含13个外显子。在临床上，患者X染色体长臂和短臂同时发生突变引起两种不同的遗传病表型非常罕见，是巧合、还是存在一些特殊的遗传规律，有待进一步研究。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
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