暴雨台风洪水
酷暑中的天灾
让人再次感叹生活的不确定性
如果我们心里下起雨
连绵不断日积月累怎么办？
谁没有郁闷的时候
谁没有苦恼的经历
但是，对于这群人来说，
他们的情绪波动更加剧烈。
他们，从小就感到身体的异样
他们，不断受到陌生人的注视
他们，同龄人中的不同的人，
他们，从小就被疾病所折磨
他们，就是罕见病的孩子，
他们，就是退行性肌肉疾病的孩子。
如何针对这群孩子，甚至是孩子的家长，有针对性进行心理健康和情绪管理呢？
根据美国最大的进行性肌营养不良患者协会PPMD的介绍，患有进行性肌营养不良中最严重的一种，杜氏进行性肌营养不良（DMD）的患者，十分需要有针对性的心理健康和情绪管理。
这是因为：
杜氏肌营养不良（DMD）患者出现社会心理问题的几率更高。
没有社会心理护理的医疗保健体系是不完整的。
应在每次就诊时，进行心理、行为和情绪健康的筛查。
管理社会心理问题的最佳方法是预防，及早发现，及时开始治疗。
目前有许多不同的疗法和药物可能会有所帮助。
既然如此重要，那么，心理健康具体有哪些方面的指标呢？
首先，社会心理健康（也称为“心理健康”）包括行为、情绪调整、学习/学校成功和人际关系。
其次，这些事情对于个人的整体幸福感和生活质量非常重要。
而且，解决DMD患者的社会心理需求是您孩子医疗保健的重要组成部分。
心理健康:“知晓第一”
虽然大多数DMD患者可能不存在心理健康问题，但是，他们在智力发育迟缓、学习和行为问题、社会交往困难以及情绪调整问题的风险会增加。
这是因为，DMD可以（但并不总是）影响大脑发育并导致某些认知或解决问题的能力减弱。
此外，药物副作用、疲劳、身体限制、家庭压力以及难以应对DMD的诊断也会导致社会心理问题。
不要“等它消失”
许多家长因为平时工作忙，忙于为了孩子打拼，有时没有时间去带孩子进行及时的心理健康的治疗。
但是，PPMD指出，这样做并不等于情绪上的问题就会自然消失。
“如果您对社会心理问题有任何疑虑，请咨询您孩子的医生并带您的孩子去看心理健康专家（例如心理学家、精神病医生、专业顾问或心理健康社会工作者）。有许多不同的干预措施和治疗方案可以提供帮助。”
PPMD在这份指南中告诉家长们。
最好尽早开始解决问题。如果您有任何疑虑，请不要“等待它消失”。获得专业帮助是关键的一步。
那么，心理健康和情绪方面的问题，具体有哪些表现时可能需要寻求专业帮助呢？
如果你的孩子有以下十个问题时，PPMD建议去找专业的心理医生
语言发展延迟或沟通问题
难以与他人互动和/或交朋友
你的孩子经常生气，争吵很多，或者对他想要发生的事情非常不灵活
您的孩子健忘或心不在焉，或难以集中注意力
您的孩子非常安静和孤僻，更喜欢独处
您的孩子非常害怕或焦虑
您的孩子经常有消极/悲观的态度或说自己的坏话
难以学习新的技能或成绩不佳
您的孩子有必须以特定方式遵循的仪式或惯例
难以静坐、冲动或非常不耐烦
心理健康的定期检查
PPMD指南建议，至少每年一次，对于自己的孩子，进行社会心理方面的评估。
"您的神经肌肉诊所医生应该与您和您的孩子一起检查行为、学习、情绪调整和社交功能。"这个患者协会的指南指出。
“如果您有任何疑虑或需要更全面的评估，请与心理健康问题的专业人士做一个专业评估和治疗。”
那么，什么时候需要心理健康综合评价？
心理健康应由专门研究神经心理或心理问题和测试的专业人员进行评估。这样可以进行测试以确定学习、行为或情绪问题（以及这些问题的风险因素），并可以帮助家长制定有针对性的管理计划。
有时候，可能在孩子诊断DMD之后或者在开始上学时（5-6岁）或者是出现任何新问题时，都需要进行测试。
如果孩子有语言障碍，或有自闭症谱系障碍，也可能需要额外的评估。
你喜欢这篇文章吗？
你知道吗？
这是健点子主持编写的《DMD宝典》的节选。
本着“实时，权威，实用”的宗旨，这部宝典综合了疾病介绍，诊断，治疗，康复，多学科管理，心理健康和情绪管理等多个章节。
此外，一如既往，健点子突显了在新药研究方面的优势，在新药介绍方面，详细介绍了十多个正在研究和五个已经获批上市的新药。
与众不同的是，这个宝典还纳入了最新的基因治疗，基因编辑等最前沿的在研的治疗DMD的最新进展。
这部宝典的最大特色在于，融入了国外最领先的药企，最知名的DMD患者组织PPMD的十载多的研究和照护指南，更加综合了中国国内DMD患者的实际心得和一手的经验分享，可谓是精彩纷呈，手不释卷。
这部宝典共有六大章节，外加一个附录。
目录
一、疾病介绍.........................................................................................................7
1、杜氏肌营养不良（DMD）..............................................................................7
2、疾病基本特征................................................................................................7
3、疾病的发展（5个阶段）................................................................................8
4、目前治疗现状...............................................................................................10
5、遗传.............................................................................................................10
二、诊断..............................................................................................................12
1、诊断原则.....................................................................................................12
2、进行性肌营养不良症主要类型和临床表现....................................................13
表2.2不同类型肌营养不良的方法.....................................................................16
3、如何读懂基因检查报告................................................................................17
三、治疗..............................................................................................................21
1.外显子跳跃：.............................................................................................21
外显子跳跃治疗的原理：..................................................................................21
下游新药（针对肌肉炎症纤维化和心脏呼吸功能）............................................27
3.抗肌肉纤维化.............................................................................................27
FibroGen的Pamrelumab单克隆抗体.................................................................27
4.抗肌肉炎症................................................................................................28
5.调节钙平衡治疗.........................................................................................29
6.改善肌肉功能.............................................................................................30
1.Givinostat...................................................................................................30
9.线粒体.......................................................................................................34
2)改善心脏功能治疗.....................................................................................36
激素对于DMD的作用.......................................................................................38
1.激素药物在DMD各个阶段的治疗方案.......................................................38
2.关于激素药物的副作用..............................................................................39
四、康复...............................................................................................................43
4.1结构和功能评定内容....................................................................................43
4.2结构和功能康复...........................................................................................46
4.3运动能力评估内容........................................................................................47
4.4运动能力康复方案........................................................................................48
4.5认知社交能力评估表....................................................................................50
4.6认知社交康复方案........................................................................................50
4.7辅具说明及使用方法....................................................................................50
五、不同阶段多学科管理介入...............................................................................52
5.1发现诊断期（婴儿期/儿童期）.....................................................................52
5.2早期独走期（儿童期）.................................................................................53
5.3晚期可以独走期（儿童/青少年/青少年晚期）..............................................54
5.4早期不能独走期（青少年/年轻人）..............................................................55
5.5晚期不能独走期（成人）.............................................................................56
1.日常饮食（营养的摄入）...........................................................................60
2.入学及教育支持.........................................................................................61
DMD和儿童多动症（ADHD）............................................................................61
3.*府扶持*策.............................................................................................64
4.患者组织及参与社会活动...........................................................................64
5.DMD患者心理健康和情绪管理...................................................................65
附录：..................................................................................................................68
附１基因治疗DMD最新进展................................................................................68
附２ 基因编辑技术新突破..................................................................................72
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