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生殖内分泌全英课程第八节胚胎植入前遗传学 [复制链接]

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一周一度的生殖内分泌全英教学如期开课啦。11月4日晚6点,医院生殖医学科杨如镜老师为大家带来了精彩的一课——胚胎植入前遗传学检测(Pre-implantationgenetictest)。课堂无一缺席,杨如镜老师用清晰流利的英文为大家系统而全面地讲解了PGT的概念,适用人群和具体治疗方法。使同学们对PGT有了更深入的了解,也帮助大家提高了医学英语的水平。

PGT是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法,可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。PGT是随着人类辅助生殖技术,即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术,相较于IVF"第一代试管婴儿"或者ICSI“第二代试管婴儿”,国内多称之为“PGT第三代试管婴儿”技术,它是产前诊断的延伸,遗传学诊断的又一更有希望的新技术。

年英国Handyside等报道世界首例对性连锁性疾病携带者进行胚胎性别筛选后的妊娠分娩,这一研究开启了PGT的新时代。PGT是IVF/ICSI技术的延伸,有助于我们在胚胎移植到子宫之前淘汰基因异常的胚胎。

目前的方法是在囊胚培养的第5-6天,对囊胚滋养层进行活检。活检出来的细胞可以通过PGS检测染色体异常导致得遗传性疾病,如杜氏肌营养不良(DMD)。

PGT技术主要针对5项适应证:(1)利用荧光原位杂交技术(florescencein-situhybridization,FISH)或聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)技术,对胚胎进行性别诊断,避免性连锁疾病的发生;(2)利用FISH技术,对染色体进行计数分析,检测染色体数目异常及可诊断的结构异常(如相互易位、罗伯逊易位、倒位等);(3)利用PCR及后续基因产物的分析技术,检测单基因病(包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病及性连锁疾病);(4)确定胚胎的HLA分型,挑选与患病同胞HLA配型相合胚胎,获取配型合适的脐带血进行造血干细胞移植治疗;(5)检测癌症的易感基因。

PGT的适宜人群

1、女性年龄大于35岁;2、自然流产≥3次,排除子宫或内分泌因素;3、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;4、3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植);5、染色体数目及结构异常的夫妇,如罗氏易位,部分克氏综合症等。

PGT优点和缺点分别是什么?

人类胚胎发生染色体异常的风险随着年龄的增长而显著增加。从某种意义上讲,高龄的IVF女性患者(38岁以上)可以受益于PGT,因为具有以下特点:

1,提高胚胎存活率,因为胚胎含有全部的DNA编码信息2,减少流产和复发性妊娠损失的风险,因为可以淘汰染色体异常的胚胎3.可以获取胚胎的所有染色体信息4,可以提高整体妊娠率

另外,PGT还可能存在其他一些需要考虑的问题。首先,胚胎有可能在活检过程中受到损伤,尤其是第3天胚胎。

透明带开孔是PGT胚胎活检的重要步骤,目前主要包括机械法、化学法和激光法。近年来随着激光透明带破膜系统的日趋完善,激光法变得越来越简单、快速和精准,已经成为PGT活检的主要方法。

杨如镜老师在深入讲解课程的同时引用最新文献,与同学们积极互动,为我们讲解了许多临床上最先进的技术,让我们对PGT有了更加深入的理解,引发了我们对遗传学诊断的思考,激发了我们学习的兴趣,流畅丰富的英语教学让大家的英语水平也得到进一步的提升。生殖内分泌课程全英教学不仅使大家更深刻地了解相关疾病的机制,诊断,治疗与前沿信息,还很好地提高了大家的英语水平,激发了大家对英语学习的兴趣,对以后的文献阅读有很大的帮助。

讲者简介

作者:吴珊珊

审核:张俊韦

编辑:罗航

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