甲氧沙林片 https://m-mip.39.net/pf/mipso_4341461.html.02.25，罕见病精密基因医学的领导者SareptaTherapeutics宣布，FDA已批准了Amondys45（casimersen），用于治疗已确诊为易发生外显子45跳跃的杜兴肌营养不良症（DMD）。
这项批准是基于在接受治疗的患者中观察到骨骼肌中肌营养不良蛋白（一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质）的增加。
这是FDA批准的针对此类突变患者的首个靶向治疗药物。大约8％的DMD患者有一个突变，易发生外显子45跳跃。
FDA药物评估和研究中心神经科学办公室副主任EricBastings医师表示：“开发为具有特定突变的患者设计的药物是个性化药物的关键部分。”
“今天对Amondys45的批准为具有这种突变的DMD患者提供了针对性的治疗选择。
DMD是一种罕见的遗传疾病，其特征是进行性肌肉退化和无力。它是最常见的肌肉营养不良类型。
DMD是由DMD基因中的突变引起的，该突变导致肌营养不良蛋白（肌纤维蛋白）的缺失。
最初的症状通常在3-5岁之间出现，并随着时间的推移而恶化。全世界每名男婴中就有1名患有DMD；女性患者罕见。
在一项双盲，安慰剂对照研究中对Amondys45进行了评估，其中43例患者按2：1的比例随机接受静脉Amondys45（30mg/kg）或安慰剂治疗。
所有患者均为男性，年龄在7-20岁之间，并且已确定具有的可跳过外显子45的DMD基因突变。
在这项研究中，与接受安慰剂的患者相比，接受Amondys45治疗的患者从基线到治疗的第48周的肌营养不良蛋白水平显着增加。
尽管在Amondys45临床研究中未观察到肾脏*性，但在非临床研究中观察到了肾脏*性。
在施用一些反义寡核苷酸后，已经观察到肾脏*性，包括可能致命的肾小球肾炎。使用Amondys45的患者应监测肾脏功能。
在临床试验中，至少有20％接受Amondys45治疗的患者中观察到最常见的不良反应，最常见的副作用是上呼吸道感染、咳嗽、发烧、头痛、关节痛和喉咙痛。
“对于Sarepta来说，这是重要的一天，更重要的是，对于我们所服务的患者而言。经过多年的科学投入，投资和开发，Sarepta公司第三种获批的RNA治疗药物Amondys45获得批准，可为8％已证实外显子45可突变的DMD患者提供治疗，”总裁兼首席执行官DougIngram说道。“除了其他获得批准的RNA疗法外，我们现在还可以为美国近30％的DMD患者提供治疗选择，并且我们致力于尽快将疗法推广到最高比例。”
FDA授予了该申请“快速通道和优先审阅”的称号。Amondys45还获得了“孤儿药”称号，该奖项旨在鼓励和鼓励开发罕见病药物。
