医院名称：深圳市妇幼保健院
科室：超声科
作者：曾晴、文华轩、李胜利
使用机型：开立P60
患者信息：孕妇，28岁，停经24周因外院产前超声筛查提示“小脑异常”来我院行会诊超声检查。
孕期检查：孕期无药物服用史及放射性物质接触史，无心脏病，无家族遗传性疾病史，无孕期糖尿病，甲亢及妊娠高血压等。
超声所见：
双顶径5.75cm，头围21.84cm，腹围20.39cm，股骨长4.04cm，肱骨长3.90cm，胎儿心率次/min，心律齐。脐动脉2条，胎盘厚1.71cm，羊水指数约14.72cm。胎儿头部:颅骨呈椭圆形强回声环，两侧大脑半球对称，脑中线居中，侧脑室无明显扩张。透明隔腔可见。丘脑可见、左右对称。小脑横切面上，小脑表面形态异常，小脑半球回声紊乱，小脑半球正常的横裂消失，呈异常纵向排列；小脑蚓部增大，结构紊乱。胎儿其他部位未见明显异常。
超声提示：
宫内妊娠，单活胎，胎盘0级。胎儿大小相当于24周。
胎儿小脑声像改变：提示小脑皮质发育不良。
超声和解剖图像：
经腹部凸阵探头显示小脑表面皮质沟裂呈纵向排列（*色箭头和*线所示）
经腹部凸阵探头显示正常小脑半球表面皮质沟裂呈横向排列（*色箭头所示）；正常小脑半球表面上面观显示小脑半球表面沟裂呈横向排列。
经腹部高频线阵探头显示小脑表面皮质沟裂呈纵向排列（*色箭头所示）。三维小脑表面成像显示小脑半球表面沟裂纵向排列。
三维自由解剖呈像显示小脑蚓部回声紊乱。
讨论：
小脑皮质发育不良(CerebellarCorticalDysplasia，CCD)：实为涉及小脑皮质层不同程度排列紊乱的一类疾病谱，其发生机制尚不清楚。小脑分叶和裂隙的异常可能由于基因或环境因素干扰导致浦肯野细胞异常迁移和定向错误，继发外颗粒细胞在血管周围异常聚集所致。
1、相关致病基因：据报道，CCD可见于Fukuyama先天性肌营养不良，Walker-Warburg综合征,AdamsOliver综合征,Proteus综合征，emuscle-eye-brain病患者中，并与宫内感染有关。此外，CCD也在严重的神经认知缺陷伴整体或运动发育迟缓，低张力，动眼症，面部和骨骼畸形患者中被描述。引起CCD的Fukuyama先天性肌营养不良，为常染色体隐性遗传疾病，致病基因位于9号染色体上。有学者推测小脑分叶和裂隙的异常可能是由于在浦肯野细胞的迁移和维持以及/或颗粒细胞的产生和迁移中表达的基因突变所致，但目前为止，在孤立的小脑皮质发育不良中还没有发现特异基因。因此，小脑半球发育不良16号染色体重复区发现的基因znf和cbln1可能是小脑皮质发育异常的候选基因。
2、CCD的超声表现：小脑表面正常的横裂消失，异常纵裂出现，小脑半球表面不规则和局灶性肥大。累及小脑蚓部时，小脑蚓部回声紊乱。
3、CCD的分类：CCD分为两类：病变部位仅累及小脑半球皮质为I类，其中只累及小脑半球前叶者为Ia类，累及小脑半球前叶和部分后叶者为Ib类；病变部位同时累及小脑半球和小脑蚓部为II类。我们的病例属于CCD的II类。
4、鉴别诊断：CCD需与除皮质异常外的其他小脑异常鉴别，包括单侧小脑发育不全，小脑出血，小脑肿瘤等等。单侧小脑发育不全表现为双侧小脑半球不对称和/或小脑横径减小，伴或不伴小脑蚓部缺失，发育不全侧的小脑体积减小的同时形态失常，对侧小脑形态和体积均正常；小脑出血与其他颅内出血一样有共同的超声特征，随时间的推移而出现明显变化，一般在出血初期为强回声，随后几周出血区回声逐渐减弱，最后可形成单纯囊性结构，其边界清楚，可与脑室相通而形成脑穿通囊肿畸形。小脑出血常与脑室周围出血同时存在，动态观察病灶的变化有助于鉴别CCD与小脑出血。小脑肿瘤生长迅速，肿瘤呈进行性增大，边界模糊不清，内部回声多较恒定，多为不均质的实质性肿块，肿块内可有出血、钙化等。
5、临床处理与预后：CCD的临床表现有运动、语言、智力不同程度的障碍，头痛，癫痫发作等等。最常见的表现为语言、智力和运动发育迟缓。孤立性的小脑皮质发育不良根据病灶的范围不同，严重程度不一。小的轻微病变可能没有临床症状。病变范围越大，临床症状越明显，预后越差。合并其他异常，尤其是幕上结构异常者，预后不良。CCD与染色体异常有关，且常常合并其他异常，一旦怀疑CCD应仔细检查胎儿各系统的结构，并建议行染色体微阵列分析，必要时建议全基因组外显子测序。
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