北京最专业白癜风专科 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/ys_bjzkbdfyy/793/年5月31日，国家为了积极应对人口老龄化，开放了“三孩”政策，很多家长希望在政策背景下，迎接人生的第二、第三个宝宝；不过我们要始终牢记，“优生优育”是生育的前提和理想，在当代社会，为了保证宝宝的健康生育与成长，避免遗传病和罕见病的发生，父母的产前检查与遗传咨询尤为重要！
今天我们要讲的故事就与一位“80后”女孩孟醒的家族遗传病有关，在她的家族36人中，曾有10人罹患一种罕见病，9人相继过世，且多为男性。
纠缠这个家族的罕见病叫做DMD杜氏肌营养不良。这是一种X连锁隐性遗传疾病，发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异，每~出生男婴中有1例发病。我国的发病率约为1/，这种罕见病并不“罕见”。
今天，让我们一起通过孟醒（化名）的故事，去了解DMD杜氏肌营养不良这种罕见的家族遗传病。
病因鲜为人知，家人接连发病
女孩孟醒出生于西南一个小村庄，她从小就生活在对一种家族疾病的恐惧之中，她所在的大家族的36人中，曾有10人罹患杜氏肌营养不良症，9人相继过世，孟醒的哥哥也是其中之一，她现在回忆起小时候哥哥留给她的印象就是：“走路与其他的孩子都不一样，上台阶很费力，胸脯前挺，小腿用不了力，走起路来一拐一拐的，就像鸭子走路一样。”孟醒的三叔也是因为这种疾病而去世的，当时，孟醒的爷爷奶奶曾寄希望于赤脚医生的土方法：把房间所有窗子堵死不留缝隙，关上房门，生很大一盆火，让病人躺在床上，压上三床被子，“蒸到透筋透骨”，才十几岁的三叔就这样被活活闷死了。失去家人的痛苦、对疾病的不了解与无助、对生育下一代的恐惧……像浓重的乌云，笼罩着这个家族。
探求病因，面对婚姻，她内心忐忑
在大三的时候，孟醒曾交往过一个男朋友，但男孩的家里听说孟醒家这种情况，极力反对，最终导致了二人分手。从小到大，对于疾病的恐惧与自卑一直伴随着孟醒，她也害怕自己有一天也会像哥哥一样，突然失去行动能力。直到23岁，孟醒才了解到自己家族的疾病是杜氏肌营养不良。这种疾病是X染色体变异的遗传疾病，女性多为携带者，男性发病，所以自己的哥哥不幸成为了患者，而自己极有可能为疾病携带者！
冒险决定，结果令她喜极而泣
后来孟醒结了婚，她的丈夫知道她这种情况，给予了她很大的陪伴和支持，在怀孕这件事上，孟醒又有了新的担忧，如果自己真的是携带者呢？如果怀上的是个男孩，会不会也像哥哥一样发病呢？终于，在怀孕6个月的时候，她找到了愿意为她做产前诊断的机构，最终的结果令她喜极而泣：她不是DMD携带者，孩子也是健康的！孟醒的人生，前一半因为不了解的疾病，对未知的恐惧时时刻刻缠绕着她；但后一半的人生，因为及时的诊断和检测，她又是幸运的，拥有了可爱的宝宝和幸福的婚姻。预防杜氏肌营养不良的有效方法就是遗传咨询，产前诊断。在我们想要成为准妈妈之前，应做好体检，了解自己的疾病史，以及家族的疾病史，如果女性是携带者，就要做好可能会有一个杜氏男宝宝的心理准备，在怀孕期间定期做产前诊断，进行绒毛或羊水细胞基因检测，如果确诊，及时选择终止妊娠，可以大大降低发病率。医生点评孟醒家族的这种疾病，在医学上称为DMD杜氏肌营养不良，是一种X染色体变异的遗传性疾病，这也就是她的家族多为男性发病的原因所在。该病发病症状为进行性的肌肉无力和萎缩，发病年龄为3-5岁，主要为男性患者，多数患者9-10岁丧失独立行走能力，30岁前因为呼吸或心力衰竭等死亡。
那么，对于DMD杜氏肌营养不良患者，该如何治疗呢？
目前对DMD杜氏肌营养不良尚无根本的治疗方法，只能对症治疗，治疗主要分为药物治疗，基因治疗，骨髓干细胞移植，营养治疗等。在药物治疗方面，糖皮质激素类是治疗杜氏病的传统药物，如强的松治疗可以帮助患者降低脊柱侧弯的发生率，延长行走时间，延迟呼吸衰竭的发生，可延长10～20年的寿命。基因治疗则包括基因替代疗法，基因产物修饰，目前已进入了临床试验阶段，有研究表明可以恢复基因的正常表达，可以达到减轻患病成程度，延长生存时间，提高生活质量，在未来可能成为治疗杜氏病的有效手段。骨髓干细胞移植的方法可以用自体骨髓干细胞移植，增加患者的肌力，改善患者的运动功能。在营养治疗方面，杜氏病的患者在生活中应注意食用高蛋白，高纤维，低碳水的食物，这样可以有助于改善肌肉的质量，缓解预防肥胖，同时注意补充维生素D和钙磷，保护骨骼和心肌功能，延缓骨关节病变。
如何避免DMD杜氏肌营养不良的发生呢？
避免遗传疾病的重点在于遗传咨询与产前诊断，在我们想要成为准妈妈之前，应做好体检，了解自己的疾病史，以及家族的疾病史，如果女性是携带者，会有1/4的概率剩下一个患病儿子，因此在怀孕期间定期做产前诊断非常重要，如进行绒毛或羊水细胞基因检测；如果确诊，应及时选择终止妊娠。声明：本文作为医疗科普文章，由真实病例改写，但不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
参考文献：
1.杜氏肌营养不良症——最大、最复杂的基因缺陷导致的罕见病简书
2.“假如让我行走三天”
