1
疾病简介
先本性肌养分不良（congenitalmusculardystrophy，CMD）是一类早发性遗传性肌肉病，要紧临床体现为生后初期浮现的肌张力低下、疏通发育落伍、关节挛缩并伴血清肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）等酶学目标抬高[1]。该病在欧洲的生病率约为1/10万[2]，国内尚无生病率的报导。
先本性肌养分不良1A型（congenitalmusculardystrophytype1A，CMD1A）又称Merosin缺少症（merosindeficientcongenitalmusculardystrophytype1A，MDC1A），是早先被分散出的一种肌养分不良症，约占先本性肌养分不良的40%[3]，为常染色体隐性遗传病，榜样特点为重度先本性肌养分不良归并大脑半球的脱髓鞘（每每不伴机关性CNS反常）和高CK程度，西欧国度较常见[4]。
2
致病机制
LAMA2是MDC1A的致病基因，位于6q22-23，全长kb，含有65个外显子。其编码的层黏连卵白α2，即Merosin卵白，包括3,个氨基酸残基，由8个机关域构成，位于骨骼肌细胞外基质，经过肌膜卵白复合物dystroglycan与肌细胞骨架成份dystrophin彼此效用，不变肌膜和守护肌膜免受肌肉紧缩经过中形成的压力[5]，参加细胞黏连、分裂和移行，保持肌细胞的一般功用[6]。该卵白缺少可摧残细胞骨架与细胞外基质的毗邻，没法保持肌肉紧缩和舒张时肌膜的完好性，致使MDC1A的产生[7]。
停止当前已有种LAMA2基因关连渐变被报导（GlobalVariomesharedLOVD，